Brugada综合征的诊断及诱因
皖西日报
作者：孙靖
新闻 时间:2025年10月16日 来源:皖西日报
Brugada综合征是一种罕见但极具危险性的遗传性心律失常疾病,以特征性心电图改变、晕厥甚至猝死为主要表现,尤其好发于青年男性,常在夜间或静息状态下突发。由于其症状隐匿,诊断复杂,提高对Brugada综合征的早期识别、及时干预对于挽救患者生命具有重要意义。
Brugada综合征主要是由一个叫SCN5A的基因发生突变引起的,该基因是负责控制钠离子进出心肌细胞。当这个基因发生突变时钠离子进入心脏细胞就会变少,会直接影响到右心室的电活动,导致心电图上出现典型的ST段抬高。这种电生理异常极易引发恶性心律失常,最终可能导致患者晕厥甚至猝死。虽然目前已发现20多个基因可能与此病有关,但目前只有SCN5A被确认为主要致病基因。
Brugada综合征的诊断,需综合心电图的改变、患者的症状和辅助检查的结果进行判断。其中最关键的是心电图表现,尤其是胸口右侧导联(V1-V3)的改变。典型的心电图异常主要分三种形态:Ⅰ型像圆屋顶那样明显拱起来,这是最重要、最典型的表现；Ⅱ型是像马鞍状,也有抬高；Ⅲ型也是马鞍或穹顶样,但抬得不高。其中,Ⅰ型心电图无论是自然出现还是用药后诱发,均是诊断的“金标准”。但仅有心电图表现还不足以确诊,必须同时满足以下至少一项临床条件才能确诊:曾经发生过室速或室颤、有过不明原因晕厥或夜间濒死样呼吸、电生理检查诱发出心律失常、家族里有45岁以下猝死成员,或直系亲属也有Ⅰ型心电图。如果只有Ⅰ型心电图表现,但本人从未出现过相关症状,这种状态被称为“Brugada模式”。其他辅助检查也各有用途:24小时动态心电图用于捕捉偶发的心律失常；药物激发试验有助于发现隐匿性异常；基因检测可在约20%～30%的患者中检出SCN5A等致病基因；心脏磁共振主要用于排除其他结构性心脏病；而电生理检查则通过刺激心脏来评估室颤风险,协助进行危险分层。
Brugada综合征患者平时可能没什么明显症状,心电图异常也不是一直存在,很多人都是在一些特定情况下才被诱发出来。比如发烧时体温升高会影响心脏的离子通道,可能引起心电图改变,甚至触发严重的心律失常,所以一旦发烧需要赶紧退烧。还有些药物也得注意,比如某些治心律快的药、部分抗抑郁药,甚至可卡因这类东西,都可能诱发或加重异常。另外,像血钾太低、血钙太高等电解质紊乱,也会影响心脏电活动的稳定性。很多人发病在夜里,这跟身体放松、迷走神经兴奋有关,如饱餐后或睡觉时更容易发病。除此之外,大量喝酒、剧烈运动或者身体过度疲劳,也都可能成为诱因。
Brugada综合征的治疗方案需要根据个人风险高低来定。对于心电图有典型异常,并且有过晕厥或心脏骤停经历的人属于高危；心电图有异常但没有症状者属于中危；而平时心电图正常,只有用药后才出现异常且无症状者风险最低。在治疗上,植入型心律转复除颤器(ICD)是目前唯一被证实能有效预防猝死的手段,特别适合那些曾经心脏骤停被救回,或者心电图有典型异常并发生过晕厥的高危患者。如果患者不适合植入ICD,也可以考虑使用奎尼丁这类药物来预防心律失常,万一急性发作,医生还会用异丙肾上腺素进行紧急处理。近年来,射频消融手术也显示出不错的效果,能够通过消除心脏异常放电,减少心律失常发作。除了这些医疗措施,日常管理也非常重要。患者要注意避开发烧、饮酒和某些可能诱发疾病的药物；建议直系亲属也做心电图和基因筛查,看看是否携带相关风险因素；此外,最好每半年到一年复查一次动态心电图,及时了解病情变化。Brugada综合征的预后与临床表现密切相关,无症状者猝死风险较低,约为1%；而未经干预的高危患者猝死风险可高达10%。因此,早期识别、规范诊断、科学危险分层及实施个体化治疗成为改善患者预后的关键所在。
Brugada综合征虽罕见,却是青壮年猝死的重要病因之一,提高公众对该病的认知,推动心电图筛查与基因检测,对具有猝死家族史的人群尤为重要,可为疾病潜在患者筑起生命的防线。
(六安市中医院 孙靖)
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