本报讯(任宣)患白化病的“月亮孩子”、脆骨病的“瓷娃娃”、血友病的“玻璃人”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”——这些罕见病发病率低，但确诊难、治疗难。

　　那么去哪看病?如何确诊?怎么治疗?成了罕见病患者的难题。近日，国家卫健委发布了一个消息：组建全国罕见病诊疗协作网!国家卫健委遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。国家卫健委公布的第一批罕见病诊疗协作网医院名单，安徽省仅11家医院入选，两家地市级医院上榜，六安市人民医院榜上有名。

　　那么，市人民医院究竟诊治过哪些罕见病呢?一起来了解一下。

　　家族3个男子汉都是“玻璃人”

　　市人民医院血液内科来了一个特殊的家庭，36岁的舅舅和两个未成年的外甥，他们都是血友病患者，在专家眼里，他们就是“玻璃人”，一点小伤口都会血流不止。

　　鹏鹏(化名)虽然才15岁，但已经是一位“老病号”了。从2周岁那年开始，家庭的梦魇就开始了。那次，鹏鹏因为摔跤血流不止，辗转骨科、血液内科等科室治疗，最终被确诊血友病A。而他的舅舅也患有血友病A，他的姨表弟也经常出现自发性出血症状，结果一查同样是血友病A。再一查，原来孩子的外婆和母亲都是血友病携带者。

　　当鹏鹏第一次来到六安市人民医院血液内科求诊的时候，他已经因为频繁关节出血导致膝关节畸形，无法像同龄人一样正常上学、开心玩耍。

　　据了解，血友病的社会人群发病率为5-10/10万。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的X连锁隐性遗传性疾病，由女性携带，男性发病，FⅧ基因位于X染色体，当其因遗传或突变而出现缺陷时，人体不能合成足量的FⅧ，导致发病。

　　专家解释说，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性则为携带者;正常男性与女性携带者婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为携带者;患者男性与女性携带者婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数有血友病，半数为携带者。

　　专家表示，目前，这一疾病70%是来自遗传，但还有约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　血友病早发现、早预防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的检查，夫妻一方有血友病家族史，怀孕后，一定要去医院做产前诊断和筛查。

　　一旦诊断出血友病，必须随时注意避免出血，同时要预防感染，一旦发生牙病应尽早治疗;避免剧烈运动，不挖鼻孔，避免引起出血。

　　男子患皮肤怪病竟是硬皮病惹的祸

　　手脚不听使唤，变得硬邦邦的，皮肤干裂得像树皮，脸上像戴了个面具……日前，在六安市人民医院风湿免疫科病房遇见了这样一位特殊病人，他患了一种被人们称作“硬皮病”的系统性硬化症。

　　今年50多岁的刘女士，4年前，因皮肤、双上肢、前后背皮肤硬化，多处求医无果的情况下，来到六安市人民医院风湿免疫科寻求帮助。

　　风湿免疫科专家细查看了刘女士的病情，确诊她患的是系统性硬化症，俗称“硬皮病”。这个病相当罕见，发病率大概只有百万分之三。

　　“身体里有肌肉的地方都有弹性纤维组织，我们皮肤的弹性、肌肉收缩都靠它。刘女士身体里的弹性纤维组织发生了病变。”专家说。

　　如果继续任其发展，硬化的地方会从手脚慢慢延展到内脏器官，凡有肌肉纤维的身体部位都会僵硬，患者就像僵尸一样。到最后，患者会发生呼吸困难，心脏停止跳动，严重危及生命。

　　风湿免疫科给刘女士精心设定了一套治疗方案，使用免疫制剂控制病情进一步恶化。

　　硬化症是一种非传染性的少发病，病因尚不明确。发病年龄多在30-50岁之间，女性高于男性。该病可累及全身多系统，引起相应系统病变，若等病情发展到影响脏器功能不全时，则治疗效果及预后不佳，因此早期诊断和早期治疗对患者意义重大。

　　专家提醒，当有典型的皮肤硬化或变黑、手指皮肤同时出现红色和紫色、食吞咽困难或感不适等表现时，应予以重视，及时到风湿免疫科就诊。

　　不同类型的硬皮病患者的治疗是不同的，只要治疗及时、恰当，病情都可以得到有效控制。